Negli ultimi due anni la comunità dei pazienti e dei familiari è bombardata da molteplici messaggi su genomica, biomarcatori, medicina di precisione, … . I mezzi di comunicazione non aiutano molto perché pur di colpire l’attenzione dei lettori utilizzano titoli che lasciano presagire che la cura dei tumori sia dietro l’angolo. Non è vero in generale ma soprattutto non è vero ad oggi per il tumore al pancreas, per il quale le uniche indicazioni per la profilazione molecolare riguardano la valutazione dell’instabilità dei microsatelliti, dovuta ad un deficit nel sistema di riparazione del DNA, 1-3% dei pazienti, e le mutazioni dei geni BRCA, 5-10% dei pazienti. Mentre la prima indicazione apre le porte all’utilizzo dell’immunoterapia, la seconda permette di inserire i pazienti in programmi di screening ad hoc. Pazienti e familiari naturalmente continuano ad interrogarsi sull’appropriatezza della cure chemioterapiche proposte e si domandano se esistano degli strumenti per meglio calibrare i pochi protoccoli a disposizione, aumentati certamente negli ultimi dieci anni ma non ancora sufficienti. Daniele Maiolo, ricercatore nel settore delle nanotecnologie al Politecnico di Milano, in questo articolo ci descrive un caso reale e, come tiene a precisare, un caso non fa statistica.
Il Problema
Il medico come un sarto. Illustrazione di Catherine Lazure
Il tumore al pancreas è uno dei big killer, uno dei tumori più aggressivi e mortali. Basti pensare che negli USA nel 2017 ha superato per morti il tumore al seno, uno dei tumori più diffusi. Lo sanno molto bene i pazienti ed i loro familiari, che si trovano a fare i conti con questa patologia così severa e per cui non esistono biomarcatori predittivi che possano guidare a priori la scelta della terapia. I pazientei auspicano e sperano di poter fare un’analisi specifica che possibilmente caratterizzi la biologia del proprio tumore e a quali farmaci è sensibile. Molta ricerca si sta facendo in tal senso per riuscire ad ottenere il profilo molecolare del tumore ma i risultati importanti non sono ancora arrivati.
Cos’è la Profilazione Molecolare e su che tessuto viene effettuata
La profilazione molecolare è un’analisi che permette di creare la carta d’identità del tumore: ci dice come il tumore è fatto dal punto di vista molecolare, ossia quali sono i geni, i frammenti di DNA e le proteine che guidano e orchestrano la crescita tumorale e di conseguenza da quali terapie potremmo trarre vantaggio. Potenzialmente conoscendo il profilo molecolare del tumore di un paziente si potrebbe sviluppare, il condizionale è d’obbligo, una terapia specifica ed adatta allo specifico caso, o quantomeno utilizzare una terapia verosimilmente più appropriata tra quelle esistenti. Ad oggi non avendo una qualche indicazione su come poter associare una cura ad una tipologia tipologia di tumore l’oncologo sceglie la terapia sulla base dello stato di salute del paziente, dei precedenti trattamenti somministrati e della propria esperienza.
Per eseguire una profilazione servono le cellule tumorali o il materiale da queste rilasciato. Le cellule possono essere ottenute partendo da tessuto proveniente dal tumore espiantato, da biopsie tumorali derivanti dal tumore primario o da metastasi e da ciò che viene chiamata biopsia liquida. Quest’ultima permetterebbe, facendo un semplice prelievo del sangue e con le opportune tecniche diagnostiche, di ottenere informazioni riguardanti il profilo molecolare del tumore originale evitando indagini invasive come le biopsie. Il limite delle biopsie liquide è legato alla diluizione del materiale rilasciato dal tumore nei fluidi, attività questa paragonabile alla ricerca di un ago in un pagliaio. Al momento esistono solo sperimentazioni nel campo delle biopsie liquide per i