Screening Genetico Tumore Pancreas

Screening su Base Genetica e Tumore del Pancreas

11 Febbraio 2018 • Redazione

Gabriele Capurso è un gastroenterologo con un Dottorato di Ricerca in Oncologia Digestiva. Al momento è il responsabile dell’ambulatorio di Malattie del Pancreas dell’Ospedale S. Andrea di Roma. Lo abbiamo intervistato sullo stato dell’arte sui programmi di screening del tumore del pancreas in quanto membro del comitato scientifico dell’AISP, Associazione Italiana Studi del Pancreas,  che coordina lo “Studio di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas” .

Qual’é oggi lo stato dell’arte sullo stato dell’arte sulle metodiche di screening sul tumore del pancreas

Il tumore del pancreas è meno comune di altre neoplasie sebbene sia più letale; per questo non è indicato uno screening di “popolazione generale” ma sulla base di una “consensus conference internazionale”, http://gut.bmj.com/content/62/3/339.long. del Consorzio CAPS, organizzato dalla Dottoressa Marcia Canto del Johns Hopkins, Baltimore, USA e dal Dr. Marco J Bruno, Rotterdam, Olanda con rappresentanti italiani il Prof. Claudio Bassi, Università di Verona ed il Dr. Paolo Arcidiacono, S. Raffaele, Milano. Questa  “consensus conference internazionale” sviluppata quindi da esperti di tutto il mondo ritiene utile sorvegliare soggetti con particolari sindromi genetiche già note (mutazioni BRCA, melanoma familiare, HNPCC se con almeno un caso di neoplasia del pancreas in famiglia e sindrome di Peutz-Jeghers anche se senza casi di neoplasia del pancreas in famiglia), o soggetti che abbiano almeno 2 familiari che hanno avuto diagnosi di tumore del pancreas se uno è un parente di primo grado sulla stessa linea ereditaria. In questi soggetti è consigliato uno screening annuale con Risonanza Magnetica con mdc e Colangiorisonanza o con Ecoendoscopia.

Per quanto riguarda lo screening  basato su tecniche genomiche cosa si può dire oggi

Non esistono tecniche “genomiche” utili per lo screening. Va peraltro distinto se si cerchino mutazioni ad alta penetranza ereditate o mutazioni somatiche del tumore. Nel primo caso di fatto si tratta delle mutazioni associate alle sindromi che sono già note come associate a maggior rischio di neoplasia del pancreas. Nel secondo caso le mutazioni si cercano sul tessuto tumorale, quindi non in ambito di prevenzione. Si spera per il futuro che tecniche di “biopsia liquida” che valutino aspetti di metilazione del DNA, esosomi, microRNA o cellule tumorali circolanti possano essere applicate al tumore del pancreas, ma non esistono dati che lo dimostrino e nessuna linea guida ne suggerisce l’applicazione.

Screening genomico tumore del pancreas